17 апреля 2025 года– всемирный день больных гемофилией

Ежегодно 17 апреля отмечается Всемирный день гемофилии. Эта дата была учреждена по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) и Всемирной федерации гемофилии (ВФГ) с целью повышения осведомленности об этом редком и опасном заболевании.

Гемофили́я — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15—25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины.

Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Качество жизни человека с гемофилией зависит от степени тяжести этого заболевания, к примеру люди с лёгкой и средней степенью гемофилии (5-40%, 1-5% содержание фактора свертывания в крови соответственно) ведут вполне нормальный образ жизни и специализированная помощь им понадобится только при серьезных травмах, лечении зубов, хирургических вмешательствах и т.д. Когда как людям с тяжёлой формой гемофилии (менее 1% фактора свертывания крови) необходимо иметь постоянный доступ к лечению и специализированным центрам, так как у них может развиться спонтанное кровоизлияние в полости суставов, внутренние органы, мозг и т.д., которые могут закончится летальным исходом. В связи с этим, таким пациентам нужно профилактически вводить препарат заместительной терапии несколько раз в неделю.

Профилактика гемофилии

Профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме (с целью профилактики рождения ребенка с гемофилией).

Как себя вести, если диагноз «гемофилия» уже поставлен:

Обязательно стоять на диспансерном учете. На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма. Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.
Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия, пройти обучение по оказанию медицинской помощи при появлении кровотечения. Знать какие лекарства можно применять (например, нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение; нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких.).
Придерживаться здорового образа жизни, избегать стрессов, физических нагрузок и травм.

ГУ «Россонский РЦГЭ», апрель 2025г