Что такое гемофилия?

Што такое гемафілія?

Гемафілія — рэдкая спадчынная хвароба крыві, якая характарызуецца павышанай крывацечай, прычынай якой з'яўляецца парушэнне згортвальнасці крыві.

Нармальная згортвальнасць крыві прадухіляе і спыняе крывацёкі ў мышцы і суставы (гемартрозы і гематомы), а таксама крывацёкі пры парэзах і драпінах, якія могуць узнікнуць пры актыўным паўсядзённым жыцці любога чалавека.

Прычыны з'яўлення гемафіліі

Захворванне перадаецца ад бацькоў да дзіцяці, хоць прыкладна ў трэці выпадкаў выклікана спантаннай мутацыяй. Генетычныя маркеры, якія кадуюць абодва фактары згортвання крыві, лакалізаваны ў Х-храмасоме. У жанчын маюцца дзве палавыя храмасомы ХХ. Храмасомны набор мужчын — ХY. Пры нараджэнні дзяўчынак адна Х-храмасома наследуецца ад маці, а другая — ад бацькі. Мужчына, хворы на гемафілію, мае адну анамальную Х-храмасому і адну непашкоджаную Y-храмасому. У выпадках нараджэння хлопчыкаў Y-храмасома наследуецца ад бацькі, а адна з Х-храмасом — ад маці.

Сыны мужчыны, хворага на гемафілію, і здаровай жанчыны будуць са 100% верагоднасцю здаровымі, а дочкі — са 100% верагоднасцю носьбітамі гемафіліі. У сярэднім, носьбіты гемафіліі будуць мець 30-50% ад нармальнага ўзроўню фактара згортвання.

Калі жанчына — носьбіт гемафіліі мае адну Х-храмасому здаровую, а другую анамальную, то ад здаровага мужчыны ў яе з роўнай доляй верагоднасці могуць нарадзіцца як здаровыя сыны (50%), так і хворыя (50%) на гемафілію, а дочкі таксама з роўнай доляй верагоднасці будуць або здаровымі (50%), або носьбітамі (50%) гемафіліі. Менавіта таму гемафіліяй пакутуюць у асноўным пацыенты мужчынскага полу, якія наследуюць пашкоджаную X-храмасому ад маці.

Дочкі могуць хварэць на гемафілію з верагоднасцю 25%, калі яна ёсць у бацькі, а маці – носьбіт генетычнага маркера. Але гэта здараецца надзвычай рэдка.

Сімптомы гемафіліі

Для цяжкай формы гемафіліі характэрна з'яўленне гемарагічнага сіндрому на першым годзе жыцця (назіраюцца гематомы мяккіх тканін, посттраўматычныя крывацёкі са слізістых, гемартрозы). Паражаюцца ў асноўным буйныя суставы: каленныя, галенаступнёвыя, локцевыя і тазасцегнавыя. Крывацёк у сустаў пачынаецца звычайна праз некаторы час пасля траўмы. Адным з праяўленняў крывацёку з'яўляецца востры боль. Паражаны сустаў павялічваецца ў памерах, скура над ім становіцца гарачай, павышаецца агульная тэмпература цела.

Гемафілія сярэдняй цяжкасці мае падобныя праявы. Першыя прыкметы, як правіла, маніфестуюць пасля года. У пацыентаў з актыўнасцю фактараў больш за 2% радзей узнікаюць крывацёкі ў суставы, забрушынныя гематомы і гематурыі. Найбольш тыповыя посттраўматычныя гематомы і працяглыя крывацёкі, асабліва пры траўмах слізістых абалонак.

Лёгкая гемафілія можа ніяк не праяўляцца на працягу ўсяго жыцця.

Гемарагічны сіндром звычайна ўзнікае з-за значных траўм або ў выніку хірургічнага лячэння. Паражэнне апорна-рухальнага апарата сустракаецца надзвычай рэдка.

Агульныя прыкметы гемафіліі:

  • працяглыя крывацёкі пасля траўм;
  • унутрысустаўныя крывацёкі, якія выклікаюць ацёк і боль;
  • крывацёк у скуру (гематомы) або мышцу і мяккія тканіны;
  • дзясневыя крывацёкі, якія цяжка спыніць пасля выдалення або страты зуба;
  • постін'екцыйныя крывацёкі;
  • кроў у мачы або кале;
  • частыя і цяжка спыняльныя насавыя крывацёкі.

Дыягностыка гемафіліі

Дыягностыка гемафіліі пачынаецца з выяўлення наяўнасці гемарагічнага сіндрому ў анамнезе ў пацыента і членаў сям'і. Збор скаргаў і анамнезу разам з аглядам, лабараторнай дыягностыкай дазваляюць устанавіць дакладны дыягназ пацыента.

Як жыць з гемафіліяй…

Харчаванне

Пры гемафіліі няма строгіх правілаў у харчаванні, якіх трэба было б безагаворачна прытрымлівацца. Для аднаўлення крыві і паляпшэння згортвальнасці неабходна ўжываць ежу, якая змяшчае солі фосфару, кальцыю, вітаміны A, В, С, Д. Самае важнае – гэта забяспечыць арганізм патрэбнай колькасцю вітаміну К. Яго называюць вітамінам каагуляцыі (згортвання). Вітамін К можна атрымаць, ужываючы шпінат, лісце салаты, рэпчатую цыбулю, моркву, бананы, часнык, агуркі, памідоры, грушы, яблыкі, капусту (асабліва брокалі, белакачанную, каляровую), востры перац, соевыя бабы, яечны жаўток, сыр, сметанковае масла, авёс, бацвінне рэпы, салеры. Для паляпшэння стану крыві, павышэння гемаглабіну, умацавання сценак сасудаў і зніжэння ўзроўню халестэрыну, неабходна ўключаць у рацыён печань, рыбу тлустых гатункаў, цытрусавыя, арэхі, гранат, авокада, буракі, журавінавы морс, мёд, грэцкую кашу, маркоўны, яблычны і бурачны сокі. Бурачны сок неабходна піць разбаўленым маркоўным або яблычным. Спачатку яго неабходна разводзіць 1 да 1, затым трэба паступова памяншаць развядзенне і павялічваць канцэнтрацыю бурачнага соку. Таксама, можна піць ачышчаную ваду, зялёны чай, чай з парэчак, каліны або маліны, адвар з шыпшынніка.

Сям'я

Бацькам трэба разумець, што важна прыцягваць дзіця з гемафіліяй ва ўсіх справах сям'і. У дзіцячым узросце разумны выбар цацак і віду актыўнай дзейнасці можа аказацца надзвычай важнай мерай па прадухіленні траўматычных эпізодаў. У школьным узросце хворы на гемафілію можа без асаблівых выключэнняў прымаць удзел у нармальным навучальным працэсе. Ён не павінен адхіляцца ні ад аднаго з відаў дзейнасці іншых дзяцей. Вельмі важна, каб ён не адчуваў сябе няпоўнавартасным, пакутуючы ад сваёй хваробы, пазней, каб ён мог весці самастойны лад жыцця. На працягу жыцця чалавек з гемафіліяй прыстасоўваецца да сваёй хваробы. Ён ведае, якія абмежаванні яна накладае, лічыцца з імі і адпаведна плануе сваю дзейнасць. Часцей за ўсё хворыя на гемафілію валодаюць інтэлектам вышэй за сярэдні. Хвораму на гемафілію нічога не застаецца рабіць, акрамя таго, як навучыцца жыць з гэтай хваробай і прывыкаць да таго, што яго арганізм кожны дзень мае патрэбу ў асаблівых мерах засцярогі і асабліва беражлівым стаўленні.

Дзеці, хворыя на гемафілію, заўсёды павінны мець пры сабе спецыяльны пашпарт, дзе пазначаны тып захворвання, група крыві і Rh-прыналежнасць. Ім паказаны ахоўны рэжым, прафілактыка траўм; дыспансернае назіранне педыятра, гематолага, дзіцячага стаматолага, дзіцячага артапеда і інш. спецыялістаў; назіранне ва ўмовах спецыялізаваных медустаноў.

Спорт

Рэкамендаваныя бяспечныя віды спорту: гольф, парусны спорт, плаванне, хадзьба, бадмінтон, стральба з лука, язда на ровары, вяслярны спорт і настольны тэніс.

Не рэкамендаваныя віды спорту: бокс, футбол, хакей, лакрос, мотакрос, катанне на лыжах, баявыя мастацтва (кантактныя), язда на мата